rhumatismes-rares

Les pathologies rares

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000. Cela concerne la majorité des rhumatismes inflammatoires chroniques.

La sclérodermie est avant tout caractérisée par un durcissement de la peau. Soit la maladie ne touche que certaine zone de la peau (elle est alors localisée), soit elle n’est pas circonscrite et touche aussi les organes internes (tube digestif, poumon, cœur, reins, muscle …) qui subissent un durcissement similaire. Elle est alors appelée sclérodermie généralisée ou systémique, qui est une maladie chronique pouvant avoir des conséquences graves. C’est une maladie systémique auto-immune.

 

Qui, combien, où ?

Le pic d’incidence de cette pathologie se situe entre 30 et 60 ans. Elle touche plus fréquemment les femmes (5 femmes pour 1 homme). L’incidence annuelle est de l’ordre de 14,1 cas pour 1 million de personnes.

Causes de la sclérodermie ?

La sclérodermie est une maladie du tissu conjonctif, qui est le tissu assurant la cohésion et le soutien des éléments d’un organe ou des organes entre eux. Plus précisément ,la sclérodermie est caractérisée par un dépôt excessif de collagène, ensemble de fibres résistantes constituants en quelques sortes l’armature du tissu conjonctif. En cas de sclérodermie, le collagène est produit en excès et s’accumule dans la peau et les différents organes.

On ne connait pas les causes exactes  de la sclérodermie mais il s’agit d’une maladie auto-immune. Cette réaction auto-immune conduit à une inflammation du tissu conjonctif qui réagit en produisant beaucoup de collagène. Cependant on ne sait pas ce qui déclenche cette réaction.

Manifestations

Les manifestations de la sclérodermie diffèrent beaucoup d’une personne à l’autre. Il existe plusieurs formes de la maladie : une forme « localisée », touchant uniquement la peau, et une forme "généralisée" (systémique) affectant non seulement la peau mais également certains organes internes.

De manière générale, les symptômes les plus courants sont 1/ un phénomène de Raynaud (trouble de la circulation sanguine au niveau des doigts), 2/ un durcissement de la peau des doigts (sclérodactylie) et du visage.

La sévérité de la maladie dépend de l’ampleur de l’atteinte et des organes touchés (cœur, poumons, reins, système digestif …). Après la peau c’est le tube digestif qui est le plus touché, puisque cela touche 75 à 90 % des personnes atteintes de sclérodermie systémique. Les symptômes sont variables. Le plus souvent, ils sont liés au reflux gastro-oesophagien. Il s’agit de sensations de brûlures remontant de l’estomac vers la bouche (pyrosis), survenant surtout après les repas. Des éructions, des nausées, des vomissements peuvent être associés à ces « remontées acides ».


L’atteinte osseuse et articulaire se manifeste fréquemment par des douleurs aux articulations de type rhumatismales (arthrite), atteignant surtout les poignets, les mains, les genoux et les chevilles. Les articulations perdent leur souplesse et les douleurs peuvent devenir très invalidantes. De plus des calcinoses (dépôts calcaires) peuvent se développer autour des articulations et gêner considérablement les mouvements.

Diagnostic

Les premiers signes de la maladie, mauvaise circulation sanguines dans les doigts et reflux œsophagien, sont assez peu spécifiques et peuvent constituer les seuls symptômes pendant une longue période. C'est pourquoi le diagnostique est souvent difficile et long à établir.

Lorsque les lésions de la peau sont bien visibles, le diagnostic est plus simple, mais en cas de doute, le médecin peut réaliser une capillaroscopie. Cette technique indolore permet de visualiser les petits vaisseaux sanguins au microscope. L’autre examen couramment pratiqué pour confirmer le diagnostic est une biopsie de la peau. En cas de sclérodermie la biopsie révèle un dépôt anormal de collagène, un épaississement des parois des vaisseuax et la présence de globules blancs autour des vaisseaux.


Des analyses de sang peuvent être réalisées pour mettre en évidence l’inflammation mais elle n’est pas évidente chez tous les patients. Comme la sclérodermie est une maladie auto-immune, la présence d’auto-anticorps peut également être recherchée par des analyses sanguines.

Des examens complémentaires peuvent être prescrits en fonctions des organes atteints.

Traitements

Il n’y a pas de traitements permettant de guérir de la sclérodermie, mais une prise en charge adaptée permet d’atténuer les symptômes et de maitriser la maladie. Le traitement dépend bien entendu de la forme de la sclérodermie et de la sévérité des symptômes. Une combinaison de médicaments et de traitements non médicamenteux doit être élaborée au cas par cas en fonction des organes touchés et de l’évolution de la maladie.

Pour la sclérodermie cutanée localisée, le traitement vise à stopper l’inflammation responsable des lésions de la peau. Les médecins recommandent le plus souvent un traitement à base de corticoïdes (anti-inflammatoire).

Pour la sclérodermie systémique, les médecins prescrivent un traitement de base visant à limiter la réaction auto-immune et calmer l’inflammation (corticoïdes, cyclophosphamide, azathioprine, méthotrexate, antipaludéens de synthèse). Des médicaments destinés à limiter la fabrication excessive de collagène (médicaments, antifibrosants) semblent parfois efficaces.

Des traitements adaptés à chaque atteinte organique sont également prescrits au cas par cas.

La prise en charge non-médicamenteuse est également importante. Par exemple :la kinésithérapie en cas de douleurs articulaires et de dépôts calcaires, des cures thermales, des exercices de relaxation, de la puvathérapie (mais cette dernière augmente le risque de cancer de la peau et doit être utilisée avec parcimonie).

Source : Orphanet (www.orphanet.com)