Nadia JEREMIAH, INSERM U 768, Hôpital Necker, PARIS
Le lupus erythémateux systémique à début pédiatrique (LESp) est une maladie auto-immune au cours de la laquelle un sous-type de globule blancs, les lymphocytes B, fabriquent des anticorps contre des éléments de l’organisme. Sur la base de résultats précédents dans une autre maladie auto-immune, nous faisons l’hypothèse que le LESp résulte de mutations de gènes dont la fonction est de contrôler des étapes clés de la tolérance au soi, notamment la survie des lymphocytes.
Afin de vérifier cette hypothèse nous avons commencé notre travail par l’étude génétique de cas familiaux de LESp. Nous avons recruté 22 familles depuis un an. Mettant à profit de nouvelles technologies de lecture de l’ensemble des gènes de l’organisme, nous avons étudié l’ADN de patients et de certains parents dans 3 familles.
Nous avons ainsi identifié des mutations dans un groupe limité de gènes, et nous vérifions actuellement leur nature causale dans la maladie. Pour cela il faut que ces mutations soient retrouvées chez les autres patients dans une même famille, et qu’elles soient absentes chez les individus sains. La suite du travail consistera à vérifier les conséquences de ces mutations sur la fonction des protéines produites et de rechercher des mutations de ces gènes chez d’autres patients atteints de LESp.
Objectifs du projet
Notre projet devrait donc permettre d’identifier les bases génétiques du LESp, de mieux comprendre les mécanismes défectueux dans cette pathologie, et à termes, de définir de nouvelles cibles thérapeutiques.
Répartition des dépenses
Répartition financière du projet
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Integer et tortor ac sapien commodo facilisis hendrerit vitae lorem. Phasellus urna risus, lacinia id sagittis non, pulvinar cursus nibh. Duis convallis rhoncus magna sit amet lacinia. Aenean vitae erat vitae eros vestibulum lobortis a eu dui. Maecenas non magna libero.
Mots clés : Lupus erythémateux systémique
