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En direct d'un laboratoire

L'équipe Arthritis va à la rencontre des équipes de recherche subventionées et vous fait découvrir l'envers du décor.

Rencontre avec les chercheurs, découverte des laboratoires, exploration des sujets de recherche ... la recherche comme si vous y êtiez !

 

Identification des gènes de susceptibilité aux spondylarthropathies

Identification des gènes de susceptibilité aux spondylarthropathies

Il s’agit d’un projet de recherche génétique qui a débuté il y a près de 15 ans. L’objectif de ce projet est d’identifier les gènes de susceptibilité aux spondylarthrites qui restent inconnus à ce jour (en dehors du HLA-B27).

Professeur Maxime Breban, Service de rhumatologie Ambroise Paré de Boulogne-Billancourt et chercheur à l’INSE

“Agé de 47 ans, je suis Professeur de Rhumatologie à l’Université de Versailles-Saint-Quentin en Yvelines depuis 2002. Je partage mon temps entre les soins aux patients rhumatisants à l’Hôpital Ambroise Paré (Boulogne- Billancourt), l’enseignement et la recherche. Concernant la recherche, j’ai focalisé depuis vingt ans mon activité sur la problématique des arthrites et plus particulièrement des spondylarthrites. Actuellement, je co dirige avec Gilles CHIOCCHIA, directeur de recherche INSERM, un laboratoire de recherche d’appartenance mixte (INSERM, CNRS, Université) à l’Institut Cochin à Paris. J’ai été le principal investigateur de nombreux projets de recherche clinique et fondamentale. Durant ces quinze dernières années, j’ai publié de nombreux articles dont 39 articles originaux et 30 articles de synthèse dans le domaine des spondylarthrites. J’ai assuré la coordination d’un livre en Français sur la spondylarthrite («La spondyarthrite», Ed. J. Libbey, 2004). J’ai reçu plusieurs distinctions, dont un prix d’excellence pour la recherche scientifique du Collège Américain de Rhumatologie en 1992. J’ai organisé plusieurs réunions scientifiques, participé à de nombreux conseils scientifiques et fait partie de l’équipe éditoriale de plusieurs journaux scientifiques.”

Mes axes de recherche fondamentale et clinique

Recherche fondamentale au laboratoire :
- Etudes immunologiques sur le rôle du HLA-B27 dans les spondylarthrites (modèle animal du rat transgénique HLA-B27, études des mécanismes cellulaires in vitro et chez les patients atteints de spondylarthrite, tout particulièrement sur leurs cellules dendritiques)
- Etudes génétiques : recherche des gènes de susceptibilité aux spondylarthrites
Recherche clinique à hôpital :
- Etudes thérapeutiques (anti-TNF et nouvelles biothérapies) dans la spondylarthrite et la polyarthrite rhumatoïde
- Etudes diagnostiques dans les spondylarthrites (échographie, IRM, génétique)
- Etudes de l’influence de l’environnement sur les poussées de spondylarthrite (cohorte CoENV).

 

Le projet financé par la fondation :

Il s’agit d’un projet de recherche génétique qui a débuté il y a près de 15 ans. L’objectif de ce projet est d’identifier les gènes de susceptibilité aux spondylarthrites qui restent inconnus à ce jour (en dehors du HLA-B27). Nous avons pour cela réuni l’ADN de plus de 300 familles et de plus de 1.000 patients. Nous avons localisé il y a 4 ans une région génétique sur le chromosome 9 qui contient un facteur de susceptibilté majeur aux spondylarthrites. Nous avons fortement réduit la région à explorer, et même si nous ne connaissons pas encore la mutation en cause, nous sommes tout près de l’identifier. Alors que nous avons débuté notre recherche au hasard sur le génome entier, qui contient plus de 3 milliards de bases, nous avons identifié, puis réduit la région d’intérêt à environ 50.000 bases parmi lesquelles il nous faut encore identifier celles dont la mutation confère un risque important de développer une spondylarthrite. L’identification de ce nouveau facteur de risque génétique permettra d’améliorer considérablement la compréhension de la maladie et de faciliter son diganostic.

Quels ont été les apports de la Fondation ?

L’apport financier de 40 000 euros sur deux ans (2008-2009) est crucial pour la poursuite de notre projet et l’a été depuis de nombreuses années. En effet, ce type de projet extrêmement coûteux a nécessité de faire appel à de nombreuses sources de subvention depuis près de 15 ans, parmi lesquelles la Fondation a joué un rôle fondamental.

 

La Fondation Arthritis est la principale  initiative privée de récolte de fonds dans le domaine des rhumatismes graves. Les rhumatismes graves regroupent les pathologies suivantes : la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite rhumatoïde, l’arthrite juvénile idiopathique, le lupus érythémateux systémique, la maladie de Behçet, la polychondrite chronique atrophiante, la sclérodermie, le syndrome du Gougerot. Ces maladies procurent des douleurs et amènent un handicap profond. Agissons ensemble pour financer la Recherche !

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