Les maladies rhumatismales sont des maladies complexes, polygéniques et plurifactorielles. Soit en langage moins scientifique, dues à l’altération de plusieurs gènes du génome humain et dont l’expression dépend de facteurs environnementaux.
Les progrès accomplis en génétique depuis 20 ans n’ont pas été sans conséquence sur la prise en charge, et singulièrement sur les outils diagnostiques. Pour autant, l’arsenal reste mince.
« A part la SA, pour laquelle une prédisposition est connue du fait d’une très forte association à l‘expression du gène HLAB27, dans les autres pathologies l’identification formelle de gènes dont le « produit » a un rôle dans la maladie reste à démontrer», rappelle Françoise Russo-Marie. « Actuellement, de grandes études internationales portent sur des familles de polyarthritiques qui permettent de démontrer qu’il existe des gènes de prédisposition ». Ce constat laisse entrevoir des diagnostics prédictifs. « Les progrès considérables dans l’analyse des polymorphismes humains, permettront de proposer l’analyse fonctionnelle des produits de ces gènes. C’est, sans doute, par ce biais là que l’on trouvera la cause de la maladie ».
Une cause, plusieurs causes ? Le débat est loin d’être tranché. |
